阴茎的大小主要是受遗传因素的影响，真性男性阴茎短小症是多见于先天性，少数为后天的。先天症的有睾丸发育不全症又称克氏综合症。这类病人，身材高大而阴茎却短小，睾丸小，阴茎虽能勃起，且具有性欲、射精和遗精等正常性功能，但由于睾丸不能产生精子，所以排出的精液中无精子，因而无生育能力。

先天性小睾丸症，阴茎也短小，由于睾丸分泌男性激素不足，因而缺乏性欲和正常性功能，虽然可以使用睾丸酮来治疗，但只能增强性功能，而不能生育。

先天性真性男性阴茎短小目前仍无治疗方法。后天性的阴茎短小，主要因睾丸痿缩引起，如：长其从事超声、微波、放射线、高温等作业的男性，青春期前腮脉炎合并睾丸寒，长期食用粗制棉籽油等，均可引起睾丸痿缩。

后天性真性男性阴茎短小症的睾丸分泌雄激素功能正常，性染色体也正常，主要是精子生成障碍而引起不育症，但并不影响生殖器官及第二性征的发育，也不影响正常的性欲和性功能。

后天性的真性男性阴茎短小症，经过治疗或避免损伤，睾丸功能的工作，是可能逐步得以恢复的。